Пигментна ксеродерма (злокачествено лентиго, ретикуларно)
прогресивна меланоза) е наследствено заболяване на кожата
характер, който се изразява в повишена чувствителност към
ултравиолетови лъчи и слънчева радиация. Това е много рядко
болест, която е вродена и наследствена.
Пигментната ксеродерма е задължително заболяване. Това е така
предракови.
Тази патология е семейно заболяване и засяга
хора, родени в резултат на сродни бракове. следователно
случаи на пигментна ксеродерма обикновено се наблюдават при изолирани
популации, които отдавна живеят изолирано от външния свят.
Този тип изолация най-често се свързва с географска характеристика.
или с религиозни убеждения.
Болестта се проявява при деца на възраст 2-3 години и
причинени от висока чувствителност към различни видове радиация
енергия (ултравиолетова, радиация). Това води до изобилие
кожна пигментация и атрофия.
Според статистиката, болестта е много рядка,
приблизително един пациент на 250 хиляди жители. Най-често
болестта е често срещана в страните от Магреб (Северна Африка) и през 2007 г. \ t
страни от Близкия изток. Патологията се развива еднакво
както сред момчета, така и сред момичета. Но все пак
има доказателства, че момичетата страдат от пигмент на ксеродерма
по-често.
съдържание
- причини
- Симптоми на заболяването
- диагностика
- лечение
- Прогноза и превенция
причини
В резултат на генетично развитие се развива пигментна ксеродерма
аномалии при автозомно-рецесивен тип. Причина за заболяване
лежи в дефекта на ензима ултравиолетова ендонуклеаза. Известно е,
след прекомерно излагане на ултравиолетово лъчение на тялото,
В структурата на ДНК се появяват аварии. Ултравиолетова ендонуклеаза
открива засегнатите райони в ДНК и ги “изрязва”. след това
Получената пролука се изгражда с ДНК полимераза. следователно
следователно ендонуклеазата заедно с ензима екзонуклеаза
ремонтира потенциално опасно структурно увреждане на ДНК. тези
ензими се наричат - ремонт (възстановяване).
В тялото на здрави хора след ултравиолетово облъчване чрез
почти всички тиминови димери изчезват от ДНК с течение на времето
(УВ-повредени молекули), докато хората с
дефект на ендонуклеаза, димерите изобщо не се отстраняват.
От това следва, че при пациенти с пигментния процес на ксеродерма
Ремонтът на ДНК не настъпва, тъй като той напълно отсъства
ултравиолетова ендонуклеазна активност. Става ясно защо
Xeroderma пигмент причинява рак на кожата.
По този начин е възможно да се идентифицират основните фактори, допринасящи за това
развитие на пигментна ксеродерма:
- автозомно-рецесивни генетични аномалии;
- увреждане на ензима от ултравиолетовата ендонуклеаза;
- увреждане на ензима за възстановяване на екзонуклеазата;
- увреждане на ДНК полимераза;
- увеличава броя на порфирините (количеството на пигмента
кръв).
Симптоми на заболяването
Болестта се проявява в ранните години на живота на детето
винаги се проявява през лятото, когато е най-активно
слънчеви лъчи. Описани са обаче случаи, при които патологията за първи път
при юноши по време на пубертета и при възрастни хора
в напреднала възраст.
Това заболяване има пет етапа:
- еритематозен етап;
- етап на хиперпигментация;
- атрофия на увредена кожа;
- хиперкератичен етап;
- етап на рак на кожата.
Еритематозният стадий на заболяването е най-ранен. симптоми
изразени чрез подуване, кожни обриви и червени петна след
излагане на слънце Понякога в тези области се появяват мехурчета.
кожа, която е била изложена на слънце.
Етап на хиперпигментация – вторият етап на заболяването. то
характеризиращ се с преход на червени петна по кожата в резистентност
пигментация. Това е, вместо еритема, пигментирана
петна с различни нюанси: от светлокафяв до тъмен
кафяво.
Следващият етап е атрофия на увредена кожа. пигментирана
кожата атрофира поради възпаление, тя става
суха и тънка. Процесът на атрофия на кожата може да доведе до
намаляване на контура на устата (микростомия) или на зараста на ноздрата
канали (атрезия), изтъняване на ушите и крила на носа. За това
Въпреки това, повечето пациенти страдат от възпаление на лигавицата
окото (конюнктивит).
Хиперкератичният етап се характеризира с външния си вид
твърди възли по кожата, папиломи, брадавици, доброкачествени
формации. С течение на времето всички тези неоплазми стават злокачествени
и води до рак на кожата. Поради тази причина тази патология се разглежда
задължително (което със сигурност ще се превърне в рак).
Последният етап е злокачествено заболяване на кожата. Това е така
развива, като правило, след 10 -15 години от първата
влошаване на пигмента на ксеродермата, но понякога онкологично
заболяването се развива през първата година от заболяването. злокачествен
кожни заболявания като: меланом, саркома, базалиома са способни
за кратко време за поставяне на метастази във вътрешните органи на пациента и
води до крайно състояние.
Когато детето расте, болестта прогресира.
все повече и повече симптомите й се развиват дори и след това
кратък престой на слънце.
Често пигментната ксеродерма се придружава от костна дегенерация
системи и тъкани. Деца, които имат тази патология,
изостава в умственото развитие (синдром на de Sanctis-Kakione), те имат
растежът на костния скелет се забавя (синдром на Reed).
диагностика
Симптомите в ранния стадий на ксеродерма пигментоза са много подобни на
признаци на други патологии на кожата. Поради тази причина е важно
своевременно да определят заболяването и да предприемат необходимите мерки
облекчаване на симптомите.
Диагнозата на заболяването се основава на хистологично изследване
проучване. В ранните стадии на пигментния ксеродермен анализ
показва изтъняване и възпаление на горния слой на епидермиса,
увеличаване на меланиновите пигментни клетки, разграждане на колагена
влакна, атрофия на кожата. На последния етап – знаци
специфичен за рак на кожата.
Необходима е диференциална диагноза със следното
патологии:
- Болест на Bazin;
- poikiloderma Sivatta;
- петниста склеродермия;
- пигментная крапивница;
- хроничен дерматит.
лечение
Ако болестта се диагностицира в ранен стадий на развитие, тогава
предписани са антипротозойни лекарства (антималариуми), които
намаляване на чувствителността на кожата към ултравиолетово лъчение.
За укрепване на предписаните защитни сили на организма
имуносъвместима терапия, витаминно-минерални комплекси.
За облекчаване на възпалението на кожата се прилага мехлем
кортикостероиди и цитостатици.
За да се избегне показаната сенсибилизация на тялото
антихистамини и десенсибилизиращи лекарства.
За предпазване на кожата от предписаните вредни ефекти от ултравиолетовата радиация
слънцезащитен крем с висок защитен фактор.
Необходимо е редовни прегледи при онколога
целта на ранната диагностика на злокачествен процес.
В случай на развитие на синдром на De Sanctis-Kakione, пациентите преминават
специфично лечение под наблюдението на невролог.
Болни папиломатозни неоплазми, които са склонни към
злокачествено заболяване, трябва да се лекуват чрез кардинални методи –
хирургично. Това не е само традиционна хирургия
изрязване, но и други методи:
- лазерна терапия;
- криохирургия;
- електрокоагулация.
Лазерната терапия се състои от излагане на лазерен лъч
определени дължини на вълните на засегнатата кожа, здрави
парцелите не са засегнати.
Електрокоагулацията е каутеризация на електрически ток.
засегната кожа. В този случай се случва изгаряне.
кръвоносните съдове, които напълно захранват неоплазма
елиминира кръвообращението.
Криотерапията се свежда до каутеризация на тумори с течен азот.
Процедурата е безболезнена и анемична.
Прогноза и превенция
Прогнозата за заболяването е неблагоприятна. Повечето деца не го правят
живеят до петнадесет години. Въпреки това, с редовни
някои пациенти са живели до 50 години.
